Մարդիկ տարբեր են։ Մեր միջև գենետիկական տարբերությունները կազմում են գենոմի մոտ 1%-ը։ Անգամ այս չնչին տարբերությունները պայմանավորում են մեր առանձնահատկությունները՝ մեր տեսքը, պահվածքը, անգամ՝ տրամադրությունը։ Իսկ որ ամենակարևորն է՝ դրանք պայմանավորում են տարբեր հիվանդությունների նկատմամբ մեր նախահակվածությունը ու տարբեր բուժման տարբերակների նկատմամբ զգայունությունը։
Ինչպե՞ս կարող են բժիշկները հասկանալ՝ որ բուժումն է լավագույնը յուրաքանչյուր հիվանդի համար։ Սովորաբար բժիշկները բուժում են նշանակում ըստ հատուկ սահմանված ուղենիշերի, որոնք մարդկանց մեծ մասին համար արդյունավետ են։ Այնուամենայնիվ, որոշ հիվանդների համար նշված բուժումը կարող է այդքան արդյունավետ չլինել կամ անգամ ընդհանրապես չաշխատել։ Սա պայմանավորված է նրանով, որ յուրաքանչյուր մարդու գենոմը առանձնահատուկ է և երբեմն կարող է զգալի ազդեցություն ունենալ առողջության և բուժման նկատմամբ զգայունության վրա։
Հենց այս խնդիրն է, որ թիրախավորվում է անհատականացված կամ ճշգրիտ բժշկությամբ։ Մենք այժմ ապրում ենք գենոմիկայի դարաշրջանում և կարող ենք սեքվենավորել յուրաքանչյուր հիվանդի ամբողջական գենոմը և ստանալ նրա գենետիկական պատկերը։ Հիմնվելով գենոմի հաջորդականության վրա՝ գիտնականները մշակում են նոր ուղենիշեր, որոնց օգտագործմամբ բժիշկները կարող են յուրաքանչյուր հիվանդի համար ընտրել ամենաադրյունավետ բուժումը։ Սա կբերի հիվանդությունների ավելի արդյունավետ կանխարգելմանն ու բուժմանը՝ նվազագույն կողմնակի ազդեցություններով։
Անահատականացված բժշկությունը այժմ լայնորեն թիրախավորվում է աշխարհի տարբեր երկրներում։ Ամեն օր նոր գենետիկական թեստեր են մշակում՝ հիվանդությունների նկատմամբ նախահակվածությունը պարզելու, աշտորոշման և բուժման արդյունավետ անհատական պլանի որոշման համար։ Սակայն այս գենետիկանան թեստերը ճշգրիտ չեն բոլոր պոպուլյացիաների/ազգությունների համար։ Բանն այն է, որ բացի անհատական տարբերություններից, գենոմը պայմանավորում է նաև տարբեր պոպուլյացիաների միջև առկա տարբերությունները։ Իսկ գենետիկական թեստերը մշակվում են որոշակի պոպուլյացիաների գենոմի հետազոտությունների հիման վրա։ Ինչը նշանակում է, որ մեկ պոպուլյացիայի ուսումնասիրությամբ մշակված թեստը ոչ միշտ է աշխատում այլ պոպուլյացիաներում։
Հայկական գենոմ նախագիծը հնարավորություն կտա մշակելու նոր ախտորոշիչ գենետիկական թեստեր՝ հիմնված հայկական գենոմի առանձնահատկությունների վրա՝ մեծապես բարձրացնելով ախտորոշիչ թեստերի ճշգրտությունը, կանխարգելիչ միջոցառումների և բուժման մոտեցումների արդյունավետությունը։
հեղ՝ Մարիա Նիկողոսյան, թարգ՝ Լիլիթ Ներսիսյան