Молекула, которая несет нашу генетическую информацию, называется ДНК. Она состоит только из 4х химических веществ, также известных как 4 основания: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Удивительно, что вся наша генетическая информация хранится в уникальной комбинации из A, T, Г и Ц. Эти 4 основания упорядочины в молекуле ДНК и образуют очень длинную цепь. Весь геном человека содержит из 3,2 миллиардов оснований.
Секвенирование ДНК – это процесс определения последовательности ДНК. В результате получается текстовый файл, содержащий строки букв A, T, Г и Ц. Секвенирование всего ДНК организма называется секвенированием всего генома. Секвенирование всего генома оредставляет нашу полную генетическую информацию. С помощью секвенирования, исследователи могут сравнивать нормальные и вызывающие заболевания версии одного и того же гена. После того, как последовательность обеих версиях гена известна, можно определить, какие изменения в гене вызывают заболевание.
Тем не менее, секвенирование всего генома , является сложной задачей. Требуется раздробить ДНК на несколько очень маленьких кусочков, упорядочить эти кусочки и собрать все последовательности в одну длинную цепь. Проект «Геном человека», крупная международная инициатива, направленная на определение последовательности ДНК человека, длилась около 13 лет. Тем не менее, благодаря новым технологиям, которые были разработаны в течение последних двух десятилетий, секвенирование генома на сегодняшний день сравнительно быстрей и дешевый процесс. Современные технологии позволяют секвенировать весь геном человека менее чем за 48 часов.
Появление быстрых и недорогих технологий секвенирования открыло новые перспективы для биологических и биомедицинских исследований и применений. Также, это является основой персонализированной медицины, которая направлена на индивидуальное лечение, основываясь на персональных нужд пациента и генетической предрасположенности.
Автор: Арман Симонян