Наш организм состоит из триллионов клеток, которые эффективно работают вместе и выполняют тысячи функций. Некоторые клетки помогают переваривать пищу, которую мы едим, другие помогают распределять полученные соединения, третья группа транспортирует кислород, клетки наших глаз реагируют на свет и передают эту информацию в наш мозг, который узнает наш окружающем мире. Механизмы, которыми клетки функционируют и взаимодействуют, чрезвычайно разнообразны и нуждаются в регуляции. Инструкции для различных задач разных клеток закодированы в последовательности ДНК – в нашем генетическом материале, который хранится в ядре клетки. Все клетки нашего тела, имеющие ядро, содержат одну и ту же последовательность ДНК, которая, однако, дает разные инструкции в зависимости от типа клетки.
Полная генетическая информация одного организма называется геном. Геном человека состоит из 3,2 миллиарда оснований ДНК, которые хранятся в 23 парах хромосом. Пары хромосом, называемые половые хромосомы, определяет пол человека. Мужчины имеют две разные типы половых хромосом, называемых X и Y, в то время как женщины имеют две копии X хромосомы. Каждая пара хромосом в оставшихся 22 парах и две X хромосомы кодируют одну и ту же информацию с небольшими вариациями. Две версии каждой хромосомы наследуются от каждого родителя, что объясняет, почему наш голос может звучать как голос нашей матери, а наш лоб может выглядеть как голос нашего отца.
Но как именно эта информация хранится и структурирована в нашем геноме? Есть участки ДНК, называемые генами, которые кодируют разную информацию. Некоторые гены определяют структуру белка, другие являются матрицами для малых или больших РНК, которые выполняют регуляторные функции. Интересно, что в среднем 99,9% из 3,2 миллиарда оснований ДНК в геноме человека перекрываются между любыми двумя людьми. 0,1% вариаций определяют различные характеристики человека, которые делают нас всех уникальными, начиная от цвета глаз, группы крови, восприятия музыки, насколько мы чувствительны к кофеину до развития определенных заболеваний.
Автор: Анна Акопян